Is neamhord géiniteach annamh agus tromchúiseach é aigéadacht phróipónach a théann i bhfeidhm ar chórais éagsúla coirp, an inchinn agus an croí san áireamh. Is minic a aimsítear é go gairid i ndiaidh breithe. Bíonn tionchar aige ar 3,000 go 30,000 duine sna Stáit Aontaithe.
Mar gheall ar lochtanna géiniteacha, ní féidir leis an gcorp codanna áirithe de phróitéiní agus saillte a phróiseáil i gceart. Mar thoradh air sin, tagann comharthaí an riocht chun cinn sa deireadh. Mura ndéantar diagnóis agus cóireáil in am, is féidir go dtiocfaidh cóma agus fiú bás as.
Mínítear san alt seo comharthaí aigéadéime propónach agus conas í a dhiagnóisiú. Pléann sé cóireáil an riocht seo, saincheisteanna míochaine eile a bhaineann leis, agus faisnéis ghinearálta faoi ionchas saoil le haghaidh aigéadéime propónach.
I bhformhór na gcásanna, feictear comharthaí aigéadacht phróipóineach laistigh de chúpla lá ón mbreith. Beirtear leanaí sláintiúla ach go luath taispeánann siad comharthaí ar nós droch-chothú agus freagairt laghdaithe. Mura ndéantar diagnóis agus cóireáil air, féadfaidh comharthaí eile teacht chun cinn.
Is annamh a tharlaíonn sé go dtiocfaidh comharthaí chun cinn den chéad uair i ndeireadh na hóige, san ógántacht nó san aois fásta. Is féidir le haigéadéime propónach fadhbanna níos ainsealacha a bheith mar thoradh air freisin, is cuma cathain a thosaíonn sé.
Is “earráid meitibileachta ó bhroinn” í aigéadacht phróipónach. Is grúpa galair neamhchoitianta iad seo a bhfuil lochtanna géiniteacha éagsúla mar thoradh orthu. Is féidir leo fadhbanna a chruthú le meitibileacht, an próiseas trína ndéantar cothaithigh i mbianna a thiontú ina bhfuinneamh.
Tarlaíonn meitibileacht trí shraith imoibrithe ceimiceacha casta agus dea-chomhordaithe, mar sin is féidir le fadhbanna le go leor géinte éagsúla cur isteach ar phróisis meitibileach gnáth.
Baineann aigéadéime propónach le fo-thacar de na neamhoird seo ar a dtugtar aigéadúiria orgánach freisin. Eascraíonn na neamhoird ghéiniteacha seo as meitibileacht lagaithe cineálacha áirithe aimínaigéid (bloic thógála próitéiní) agus comhpháirteanna áirithe de charbaihiodráití agus saillte.
Mar thoradh air sin, d’fhéadfadh leibhéil roinnt aigéad a bhíonn i láthair sa chorp de ghnáth ardú go leibhéil neamhshláintiúla.
Is cúis le cineálacha éagsúla aigéadúiria orgánaí lochtanna in einsímí éagsúla. Mar shampla, is galar neamhchoitianta eile sa chatagóir seo galar síoróip mhailpe. Fuair ​​sé a ainm óna bholadh tréith.
Tugtar boladh aigéademia propónach ar an mboladh éisc freisin agus tá baint aige le ceann dá chóireálacha ar feadh a shaoil.
Is é locht i gceann amháin de dhá ghéin is cúis le haigéadéime propónach: PCCA nó PCCB. Is dhá chomhpháirt d'einsím ar a dtugtar carbocsaileáis propionyl-CoA (PCC) iad an dá ghéin seo. Gan an einsím seo, ní féidir leis an gcorp aimínaigéid áirithe agus comhpháirteanna áirithe saille agus colaistéaróil a mheitibiliú i gceart.
Ní fós. Bhí géinte PCCA agus PCCB aitheanta ag taighdeoirí cheana féin, ach de réir mar a chuaigh an eolaíocht ar aghaidh, d’fhoghlaim siad go bhféadfadh ról a bheith ag suas le 70 sóchán géiniteach. Is féidir leis an gcóireáil a bheith éagsúil ag brath ar an sóchán, agus tá torthaí geallta léirithe ag roinnt staidéar ar an ngéinteiripe do theiripí amach anseo. Faoi láthair, tá an fócas ar chóireálacha atá ann cheana féin don ghalar seo.
D’fhéadfadh comharthaí eile a bhaineann le haigéadéime propónach fadhbanna le táirgeadh fuinnimh mar gheall ar mhífheidhm meitibileach a bheith i measc na comharthaí eile a bhaineann le haigéadéime propónach.
Is galar géiniteach autosómach cúlaitheach í aigéadacht phróipónach. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh duine an ghéin atá buailte a oidhreacht óna dtuismitheoirí chun an galar a fhorbairt.
Má bhíonn leanbh ag lánúin a bhfuil aigéadacht phróipónach air/uirthi, tá seans 25 faoin gcéad ann go mbeidh an galar ar an gcéad leanbh eile freisin. Tá sé tábhachtach freisin seiceáil a dhéanamh ar dheartháireacha agus deartháireacha atá ann cheana féin a d’fhéadfadh comharthaí a fhorbairt níos déanaí. Is féidir le diagnóis agus cóireáil luath cabhrú le deacrachtaí fadtéarmacha an ghalair a chosc.
Is féidir go mbeadh sé an-chabhrach do go leor teaghlach labhairt le comhairleoir géiniteach. Tabharfaidh sé seo deis duit rioscaí do chás a thuiscint. D’fhéadfadh tástáil réamhbhreithe agus roghnú suthanna a bheith ina roghanna freisin.
Éilíonn diagnóis aigéadéime propónach stair agus scrúdú fisiceach críochnúil, chomh maith le tástálacha saotharlainne. Tá sé tábhachtach diagnóis a dhéanamh a luaithe is féidir, toisc go mbíonn na daoine a bhfuil tionchar orthu an-tinn go minic.
Is féidir le go leor cineálacha éagsúla fadhbanna leighis na hairíonna néareolaíocha tromchúiseacha agus na hairíonna eile a fheictear in aigéadacht phróipónach a chur faoi deara, lena n-áirítear neamhoird ghéiniteacha neamhchoitianta eile. Ba chóir do ghairmithe cúram sláinte diagnóisí féideartha eile a chur as an áireamh tríd an gcúis shonrach a chúngú síos.
D’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí a bheith ag daoine a bhfuil aigéadacht phróipóineach orthu ar thástálacha níos speisialaithe freisin. Mar shampla, bíonn leibhéil arda substainte ar a dtugtar próipianilcarnitín ag daoine a bhfuil an neamhord seo orthu.
Bunaithe ar na tástálacha tosaigh seo, oibríonn dochtúirí chun an diagnóis a dheimhniú. D’fhéadfadh tástálacha a bheith san áireamh leis seo chun measúnú a dhéanamh ar cé chomh maith agus atá an einsím PCC ag obair. Is féidir tástáil ghéiniteach ar na géinte PCCA agus PCCB a úsáid freisin chun an diagnóis a shoiléiriú.
Uaireanta déantar diagnóis ar naíonáin ar dtús bunaithe ar thorthaí tástálacha scagthástála caighdeánacha nuabheirthe. Mar sin féin, ní dhéanann gach stát nó tír ar fud an domhain tástáil don ghalar seo. Ina theannta sin, d’fhéadfadh comharthaí a bheith ag naíonáin sula mbíonn torthaí na dtástálacha scagthástála seo ar fáil.
Is éigeandáil leighis í tinneas géar de bharr aigéadacht phróipónach. Gan tacaíocht, is féidir le daoine bás a fháil le linn na n-imeachtaí seo. Féadfaidh siad tarlú roimh an diagnóis tosaigh nó le linn tréimhsí struis nó tinnis. Teastaíonn tacaíocht dhian ó na daoine seo in ospidéal.
Bíonn go leor fadhbanna ag daoine a bhfuil aigéadéime propónach orthu agus is minic a bhíonn riochtaí leighis eile orthu. Mar shampla, is í cardamyopathy a fhorbraíonn le linn na hóige (meánaois 7 mbliana) is cúis le go leor básanna. Ach tá gach scéal uathúil. Le cúram ardchaighdeáin, is féidir le go leor daoine a bhfuil aigéadéime propónach orthu saolta níos iomláine agus níos faide a chaitheamh. Is féidir le foireann speisialtóirí galair ghéiniteacha neamhchoitianta agus gairmithe cúram sláinte cabhrú leo.
Is minic a bhíonn géarchéim sláinte mar thoradh ar aigéadacht phróipónach sna chéad chúpla lá den saol, rud a d’fhéadfadh a bheith rómhór. Féadfaidh sé tamall a thógáil chun an méid atá ag tarlú a phróiseáil. Éilíonn sé cúram leanúnach, ach leanann go leor daoine a bhfuil aigéadacht phróipónach orthu ag maireachtáil saolta iomlána. Ná bíodh drogall ort teagmháil a dhéanamh le cairde, le teaghlach agus le foireann leighis le haghaidh tacaíochta.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. agus daoine eile. Diagnóis ar neamhoird meitibileach ó bhroinn i scagthástáil leathnaithe nua-naíoch i réigiún Maidrid. Tuarascáil JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. do: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Treoirlínte maidir le diagnóis agus cóireáil aigéademia meitilemailónach agus phróipónach: an chéad athbhreithniú. Fuair ​​J an Dis metab mar oidhreacht. Bealtaine 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Aigéad meitileamalach agus aigéadéime propónach: nuashonrú ar bhainistíocht chliniciúil. Tuairim reatha i bpéidiatraice. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cairdimiicítí díorthaithe ó chealla gas ilchumhachtacha spreagtha mar mhúnla do ghalar aigéademia propónach. Int J Mol Sci. 25 Eanáir 2021; 22 (3): 1161. Oifig bhaile: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Aigéadacht phróipóineach: cúrsa cliniciúil agus torthaí i 55 leanbh agus déagóir. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Údar: Ruth Jessen Hickman, MD Is scríbhneoir neamhspleách leighis agus sláinte í Ruth Jessen Hickman, MD, agus údar leabhar foilsithe.