De réir staidéir nua ar na mílte sampla inchinne iarbháis, bíonn patrúin léirithe neamhghnácha ag géinte a bhfuil baint acu le feidhmiú an chórais imdhíonachta in inchinn daoine a bhfuil neamhoird néareolaíocha agus síciatracha áirithe orthu, lena n-áirítear uathachas.
As na 1,275 géin imdhíonachta a ndearnadh staidéar orthu, bhí 765 (60%) díobh ró-léirithe nó íseal-léirithe in inchinn daoine fásta a raibh ceann amháin de shé neamhord orthu: uathachas, scitsifréine, neamhord dépholach, dúlagar, galar Alzheimer, nó galar Parkinson. Athraíonn na patrúin léirithe seo ó chás go cás, rud a thugann le fios go bhfuil “sínithe” uathúla ag gach ceann acu, a dúirt an príomhthaighdeoir Chunyu Liu, ollamh le síciatracht agus eolaíochtaí iompraíochta in Ollscoil Leighis Stáit an Tuaiscirt i Syracuse, Nua-Eabhrac.
De réir Liu, is féidir le léiriú géinte imdhíonachta a bheith ina chomhartha athlasadh. Tá an gníomhachtú imdhíonachta seo, go háirithe in utero, bainteach le huathachas, cé nach bhfuil an mheicníocht trína dtarlaíonn sé soiléir.
“Is é mo thuairim go bhfuil ról suntasach ag an gcóras imdhíonachta i ngalair inchinne,” a dúirt Liu. “Is imreoir mór é.”
Dúirt Christopher Coe, ollamh emeritus le síceolaíocht bhitheolaíoch in Ollscoil Wisconsin-Madison, nach raibh baint aige leis an staidéar, nach raibh sé indéanta a thuiscint ón staidéar an bhfuil ról ag gníomhachtú imdhíonachta i gcúis aon ghalair nó an bhfuil ról ag an ngalar féin. Mar thoradh air seo, tharla athruithe ar ghníomhachtú imdhíonachta. Job.
Rinne Liu agus a fhoireann anailís ar leibhéil léirithe 1,275 géin imdhíonachta i 2,467 sampla inchinne iarbháis, lena n-áirítear 103 duine le huathachas agus 1,178 rialú. Fuarthas sonraí ó dhá bhunachar sonraí trascríbhinní, ArrayExpress agus Gene Expression Omnibus, chomh maith le staidéir eile a foilsíodh roimhe seo.
Tá meánleibhéal léirithe 275 géin in inchinn othar uathachais difriúil ón leibhéal sa ghrúpa rialaithe; Tá 638 géin léirithe go difriúil in inchinn othar Alzheimer, agus ina dhiaidh sin tá scitsifréine (220), galar Pháircinsin (97), dépholach (58), agus dúlagar (27).
Bhí leibhéil léirithe níos athraitheacha i measc fir autistacha ná i measc mná autistacha, agus bhí níos mó difríochta idir inchinn na mban a raibh dúlagar orthu ná inchinn na bhfear a raibh dúlagar orthu. Ní raibh aon difríochtaí inscne le feiceáil sna ceithre riocht eile.
Is mó a mheabhraíonn na patrúin léirithe a bhaineann le huathachas neamhoird néareolaíocha ar nós galar Alzheimer agus galar Pháircinsin ná neamhoird shíciatracha eile. De réir sainmhínithe, ní mór gnéithe fisiciúla aitheanta den inchinn a bheith ag baint le neamhoird néareolaíocha, amhail an cailliúint tréith néarón dopaminergic i ngalar Pháircinsin. Níl an ghné seo den uathachas sainmhínithe ag taighdeoirí go fóill.
“Ní thugann an [chosúlacht] seo ach treo breise a chaithfimid a iniúchadh,” a dúirt Liu. “B’fhéidir go dtuigfimid paiteolaíocht níos fearr lá éigin.”
Ba iad dhá ghéin, CRH agus TAC1, ba mhinice a athraíodh sna galair seo: bhí CRH síosrialaithe i ngach galar seachas galar Pháircinsin, agus bhí TAC1 síosrialaithe i ngach galar seachas dúlagar. Bíonn tionchar ag an dá ghéin ar ghníomhachtú micreaglia, cealla imdhíonachta na hinchinne.
Dúirt Coe go bhféadfadh gníomhachtú neamhghnách micriglia “laghdú a dhéanamh ar néar-ghineas agus ar shionaptogenesis gnáth,” rud a chuirfeadh isteach ar ghníomhaíocht néarónach ar an gcaoi chéanna faoi réimse coinníollacha.
Fuair ​​staidéar in 2018 ar fhíochán inchinne iarbháis go bhfuil géinte a bhaineann le hastrócítí agus feidhm shionaptach á léiriú go cothrom i ndaoine a bhfuil uathachas, scitsifréine, nó neamhord dépholach orthu. Ach fuair an staidéar nach raibh géinte micrighliacha ró-léirithe ach in othair a bhfuil uathachas orthu.
D’fhéadfadh “galar néar-athlastach” a bheith ag daoine a bhfuil níos mó gníomhachtaithe géine imdhíonachta acu, a dúirt Michael Benros, ceannaire staidéir agus ollamh le síciatracht bhitheolaíoch agus beacht in Ollscoil Chóbanhávan sa Danmhairg, nach raibh páirteach san obair.
“B’fhéidir go mbeadh sé suimiúil iarracht a dhéanamh na foghrúpaí féideartha seo a aithint agus cóireálacha níos sainiúla a thairiscint dóibh,” a dúirt Benroth.
Fuair ​​an staidéar amach nach raibh formhór na n-athruithe ar an léiriú géine a chonacthas i samplaí fíocháin inchinne i láthair i dtaca le tacair sonraí de phatrúin léirithe géine i samplaí fola ó dhaoine a raibh an galar céanna orthu. Léiríonn an fionnachtain “rud beag gan choinne” an tábhacht a bhaineann le heagrú na hinchinne a staidéar, a dúirt Cynthia Schumann, ollamh le síciatracht agus le heolaíochtaí iompraíochta ag Institiúid MIND ag UC Davis, nach raibh páirteach sa staidéar.
Tá Liu agus a fhoireann ag tógáil samhlacha ceallacha chun tuiscint níos fearr a fháil ar cibé an bhfuil athlasadh ina fhachtóir a chuireann le galar inchinne.
Foilsíodh an t-alt seo ar dtús ar Spectrum, an suíomh gréasáin nuachta taighde uathachais is mó le rá. Luaigh an t-alt seo: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407